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Según datos publicados por el sitio de Chile Crece Contigo, nuestro país es la nación de Latinoamérica en donde nace el mayor número de niños y niñas con Síndrome de Down al año, con una tasa de 2,5 por mil nacidos vivos. Además, se indica un dato que resulta llamativo: la mayoría de los diagnósticos sobre esta condición ocurren luego del alumbramiento de los bebés, esto a través de pruebas clínicas (de características físicas) y con la realización un estudio llamado cariograma (un estudio genético que permite detectar variantes cromosómicas).

Por otro lado, el Síndrome de Down también puede ser previsto durante el embarazo mediante el examen de la translucencia nucal fetal o el tamizaje de marcadores bioquímicos en el primer trimestre de la espera (es decir, mediante una serie de pruebas que se realizan a los recién nacidos para determinar enfermedades congénitas). 

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que el Síndrome de Down corresponde a una alteración genética causada por la existencia de material extra en el cromosoma 21 (la llamada trisomía 21 que indica que una persona presenta tres copias de ese cromosoma en lugar de dos) y que eso se traduce en una discapacidad intelectual para quienes nacen con la condición. De hecho, el organismo internacional aporta que la incidencia estimada del SD, a nivel mundial, se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. 

Ahora, y pese a que las estadísticas explican que cada vez sea más común ver a niños y niñas con Síndrome de Down en nuestras calles, aún existen una serie de mitos y creencias sobre estas personas, los que están muy alejados de la realidad. Algunos dicen relación a que su ocurrencia corresponde a una enfermedad, que los niñas y niñas que viven con él nunca crecen o que su esperanza de vida es corta. Pero ¿eso tiene algún porcentaje de realidad?

EL SÍNDROME DE DOWN NO ES UNA ENFERMEDAD

Es muy probable, que en más de alguna ocasión hayamos escuchado a otra persona afirmar que el SD es una afección y esa es una percepción totalmente errada, según explica la doctora Macarena Lizama, directora ejecutiva del Centro UC Síndrome de Down, en conversación con Diario Usach.

“El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética, y por tanto, no hablamos de cura, sino de acompañar un proceso desde el punto de vista de la salud para poder detectar algún tipo de problema de manera precoz. Esto es para hacer diagnósticos a tiempo y para ofrecer los mejores tratamientos disponibles en igualdad de condiciones que otras personas”, señala. 

Sobre este mismo tema, Javier Bravo, académico del Departamento de Pediatría de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Santiago, sostiene que el Síndrome de Down “es una condición de vida. Para hacerlo más explicativo, es como que alguien hubiera nacido con una variante de la normalidad, pero en ningún caso es una enfermedad”.

El profesor de la Usach también es claro en señalar que el SD es “una condición que viene con algunas situaciones clínicas que están asociadas”, lo que es refrendado por la doctora Lizama quien indica que al menos la mitad de los nacidos con SD “tiene alguna malformación cardíaca. Y que el 50% de ese grupo tiene alguna indicación de algún tipo de cirugía o procedimiento. Eso depende del tipo de cardiopatía”.

En otros aspectos relacionados a situaciones médicas, la profesional de la UC explica que “existen muchos desafíos respecto a la visión de las personas con Síndrome de Down. Pueden presentar cataratas congénitas en el periodo de recién nacidos y eso podría requerir una intervención en forma precoz. Lo más común es que presenten vicios de refracción (miopía, astigmatismo o hipermetropía) y que requieran el uso de lentes. Esto puede alcanzar al 80% de las personas que viven con esta condición genética”. 

EL SÍNDROME DE DOWN NO TIENE GRADOS

Otro mito común es decir que esta condición genética tiene diferentes grados de profundidad. Esto también es refutado por la especialista: “el Síndrome de Down se tiene o no se tiene, pero no tiene grados. Lo que sí puedo decir es que, como en cualquier población, hay personas que tienen mayores dificultades y desafíos respecto a su desarrollo. Y, a su vez,  hay otras que tienen mayores habilidades”. 

“Ninguna persona es igual a otra y eso también corre para quienes viven con SD. Cada uno escribe su propia historia y enfrenta su vida desde su propia perspectiva”, recalca Lizama.

LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN NO SON “ETERNOS NIÑOS”

En nuestra sociedad moderna es común la infantilización que se hace a las personas que tienen esta condición genética. Sobre este punto, la doctora Lizama explica que quienes tienen Síndrome de Down “crecen, avanzan, se hacen adolescentes, adultos y eso implica que el entorno tienen que tratarlos como tal porque eso conlleva a presentarles mayores desafíos. Que puedan participar en la sociedad como adultos autónomos y autodeterminados. Eso parte también por como los tratamos y qué lenguaje aplicamos para dirigirnos a ellos porque eso es parte de reconocer la diversidad y el valor de las personas”.

Javier Bravo sostiene que “las personas que tienen SD son bastante concretos y por eso la gente tiene a pensar que son más infantiles. Pero eso es una estructura que va más en la personalidad social y que también dependen de los estímulos que reciban ya que, antiguamente, estos niños quedaban muy marginados de la sociedad. Y claro, no hacer las actividades sociales correspondientes también conlleva una menor capacidad de generar interacciones con el resto”.

El también vicepresidente de la Sociedad Chilena de Emergencias Pediátricas relata que hay que entender el contexto particular de cada persona con esta condición genética “para saber cómo trabajar las habilidades sociales hacia el futuro”.

Y en lo que respecta a la esperanza de vida, Macarena Lizama sostiene que, al día de hoy, esta alcanza a los 58 a 60 años. Sin embargo, “en las últimas tres décadas esa sobrevida se ha ido incrementado”. Indica que “antes, se indicaba un a esperanza de 12 a 20 años y esas cifras han aumentado de manera considerable”.

EL FACTOR DE LA EDAD DE LOS PADRES

La directora ejecutiva del Centro UC Síndrome de Down explica que “el único factor que está descrito, y bien estudiado, que predispone un mayor riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down es la edad de la madre”. Lizama resalta que “la edad materna sobre los 35 años va aumentando las posibilidades de tener un niño o niña con esta condición genética. Eso se incrementa a medida en que el tiempo va avanzando y se hace más frecuente cuando las mujeres tienen sobre los 40 o 45 años”.

El doctor Bravo, en tanto, coincide con la opinión de su colega y señala la existencia de una relación estadística que ratifica que las mujeres que están en esa edad presentan mayores posibilidades de tener un hijo o hija con SD. Ahora, “eso no implica que una persona de 29 o 30 años no pueda tener un embarazo de un pequeño con SD. Aquí hablamos de proporciones y posibilidades”, aclara.

VISUALIZAR EL SÍNDROME DE DOWN

El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra el 21 de marzo de cada año porque esa fecha simboliza la trisomía 21 (3 veces  21). Y para el académico de la Usach, la conmemoración sobre esta condición es “algo increíble”. “Estos chicos y chicas merecen ser visualizados. Además, tenemos que ir cambiando la sensibilidad sobre qué podemos trabajar y qué cosas podemos ofrecerles a estos niños. Si nosotros como sociedad les hacemos el trabajo más sencillo, nos daremos cuenta de que son maravillosos y que tienen las condiciones para poder desenvolverse de forma individual, sin problemas”, concluye.

ACTIVIDADES POR EL DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN 

Este viernes 21 de marzo, la Fundación Edudown celebrará el Día Mundial del Síndrome de Down con una actividad gratuita que contará con la presencia del bailarín Rodrigo Díaz, la animación de Julio Roberts y de las canciones inclusivas del Pato Conejo. Todo desde las 10.30 horas.

El show se realizará en la explanada multiuso que se ubica a un costado de la Municipalidad de Vitacura (Avenida Bicentenario 3800) y se anuncia la participación de 300 niños junto a sus familias. Además, los asistentes podrán disfrutar de juegos y un taller gastronómico.